" "
Присоединяйтесь к нам и следите
за новостями в социальных сетях

Генетическая тромбофилия как фактор, провоцирующий флебологические заболевания

Генетическая тромбофилия, как диагноз, появилась сравнительно недавно, около 70 лет назад. Ранее заболевания сосудов не связывали с генетикой и тем самым вопросы, касающиеся смертности от тромбоэмболий, оставались открытыми.

В 21 веке заболевание остается причиной смерти пациентов, однако, в связи с разработками профилактических мероприятий, число летальных исходов заметно сократилось. Что же характеризует собой это заболевание, и какими последствиями оно чревато.

Гены — это то, что влияет на цвет кожи, природный запах, и на то, чем мы болеем
Гены — это то, что влияет на цвет кожи, природный запах, и на то, чем мы болеем

Общие сведения

Тромбофилия — процесс ускоренного свертывания крови, вне зависимости от первопричин, факторов, природы и симптоматики. Эта патология сказывается на появлении тромбов внутри сосуда вне зависимости от сопутствующих заболеваний.

В диагностике тромбофилий часто возникают сложности, поскольку заболевание может не проявлять себя внешне.

Генетическая или нет

Ключевые различия тромбофилий играют значительную роль в их лечении и профилактике, поэтому прежде чем начать терапию, необходимо выявить связь между генами и заболеванием.

  1. Фенотипическая (ненаследственная) тромбофилия возникает под влиянием окружающей среды и привычек конкретного человека. Питание, вредные привычки, пол, возраст — все это факторы, провоцирующие появление заболевания.
  2. Наследственная тромбофилия напрямую связана с наследуемыми генами, которые так или иначе, претерпели изменения и спровоцировали причину ускорения свертываемости крови. Вне зависимости от внешних факторов, такая патология может спровоцировать тромбоэмболию в любом возрасте.

Таким образом, подход к терапии тромбофилий различный, и если в случае с фенотипическими все достаточно просто. Генетические мутации, в свою очередь, изменению не поддаются, поэтому пациенты вынуждены компенсировать повышенную скорость свертывания крови фармакологическими препаратами.

Важно! Терапию препаратами должен назначить врач, антикоагулянты способны спровоцировать летальный исход.

Иногда, чтобы узнать о наследственных заболеваниях, достаточно просто спросить родителей
Иногда, чтобы узнать о наследственных заболеваниях, достаточно просто спросить родителей

Наследственные мутации как причина патологии

Со времен войн между людьми выживали те, у кого свертываемость крови была быстрее, таким образом, люди наиболее склонны к тромбообразованию, в отличие от других видов животных. Генетические тромбофилии — патологии, спровоцированные не одним поколением, таким образом, заболевание наблюдается не только у детей и родителей, но и у всех родственников вплоть до древних предков.

В зависимости от мутации гена схема образования тромба может различаться. Мутации генов можно объединить в группы.

Дефицит естественных антикоагулянтов

Антикоагулянты — вещества, которые не дают крови сворачиваться, они бывают фармакологическими (лекарственными) или естественными.

К тромбофилиям относят нарушения следующих естественных коагулянтов:

  1. Снижение уровня антитромбина III(АТ3). АТ3 вырабатывается в клетках печени и замедляет свертывание крови при повреждении сосудов. Проявление наследственного снижения можно наблюдать лишь у 1 пациента с тромбозами из пяти тысяч. Если ребенок унаследовал ген с дефицитом антитромбина от обоих родителей, то, скорее всего, он умрет в очень раннем возрасте. Первые проявления дефицита встречаются в молодом возрасте 20-30 лет. Снижение антитромбина может проявлять в двух случаях:
  • АТ3 вырабатывается в нормальных количествах, но при этом, не функционирует должным образом.
  • АТ3 не вырабатывается в достаточных количествах.
  1. Дефицит протеина Си. Белок Си действует на систему свертывания крови как прямо, так и косвенно. Встречается в 0,2-05% случаев. Чаще всего ген дефицита белка наследуется от одного из родителей, если наследование мутировавшего гена произошло от двух родителей, то ребенок умирает внутриутробно или сразу после рождения. Течение заболевания заметно проявляет себя определенными симптомами.
  2. Дефицит протеина S. Протеин S — соединение, которое влияет на правильную работу протеина Си. Дети, унаследовавшие ген от двух родителей чаще всего умирают сразу после рождения. При наследовании гена от одного из родителей заболевание не проявляет себя до взрослого возраста и только потом становиться причиной тромбозов. Из всех наследственных тромбофилий встречается у 0,2% пациентов.
  3. Ингибитор пути тканевого фактора. Нарушение количественного содержания полипептида в крови может спровоцировать нарушение пути свертывания крови. Количество ингибитора напрямую зависит от возраста, наличия онкологических заболеваний и беременности у женщин.
В кроветворении задействованы не только клетки крови, но и всевозможные белки
В кроветворении задействованы не только клетки крови, но и всевозможные белки

Чтобы наверняка определить количество тех или иных белков необходимо сдать анализ венозной крови. Нужно отметить, что снижение или повышение уровня протеинов может быть не всегда спровоцировано наличием наследственных мутаций в генах.

Важно! Если вы первый человек, который страдает от наличия тромбов, среди всех членов семьи, то вряд ли это наследственное заболевание. Генетические маркеры тромбофилии передаются из поколения в поколение долгие годы.

Название анализаМатериалПричины понижения
Уровень антитромбина IIIВенозная кровь
  • Середина менструального цикла у женщин;
  • Поздние сроки беременности.
Протеин Си
  • Дефицит витамина K
  • Онкология;
  • Обширные операции;
  • Прием антикоагулянтов;
  • Сепсис;
  • Воспаления;
  • ДВС-синдром;
  • Заболевания печени;
  • Тромбозы.
Протеин S
  • Прием антикоагулянтов;
  • Прием оральных контрацептивов;
  • Заболевания печени;
  • Новорожденность.
Ингибитор пути тканевого фактораАбдоминальное ожирение.

Повышение уровня или активности системы, отвечающей за свертываемость крови

Помимо недостатка протеинов в составе крови может наблюдаться иная схема, при которой свертываемость крови нарушается за счет невосприимчивость крови к определенным белкам:

  1. Болезнь фактора “V-Лейден”. Обусловлена невосприимчивостью крови к протеину Си. На данный момент патология является самой распространенной. Однако, заболевание данного типа не встречается у представителей негроидной и монголоидной расы. Европейцы же страдают данным типом тромбофилии в 15% случаев.
  2. Мутация в гене протромбина. При формировании гена используются аминокислоты, в случае мутации аминокислоты меняются местами, что вызывает повышенную активность протромбина и повышенную свертываемость крови.
  3. Патология факторов крови. Увеличение или уменьшение количества факторов прокоагулянтов встречается редко, и имеет сложное биохимическое значение.

В отличие от дефицита коагулянтов, невосприимчивость клеток крови к определенным белкам не может быть приобретенной. Болезнь фактора V-Лейден — самая распространенная тромбофилия, подробнее об этой мутации генов можно узнать из видео в этой статье.

Тромбы образуются под влиянием нескольких систем, но даже нарушение в одной из них может привести к тромбозу.
Тромбы образуются под влиянием нескольких систем, но даже нарушение в одной из них может привести к тромбозу.

Патология системы растворения тромбов

Образование тромбов иногда вполне компенсируется другими системами, например, системой растворения тромбов. В целом, сгустки крови формируются в сосудах практически постоянно, не организуются в тромбы, провоцирующие закупорку сосудов.

Это происходит за счет:

  1. Тканевой активатор плазминогена. Снижение белка нарушает растворение тромбов и сгустков крови.
  2. Ингибитор активатора плазминогена. Вещество накапливается в клетках крови, и в дальнейшем запускает тканевой активатор плазминогена. Благодаря этому и проявляется растворения тромба или сгустка крови. Допустимых пределов нормы нет, поэтому и анализируют полиморфизм генов при тромбофилии, то есть последовательность аминокислот, которая может быть благоприятной или неблагоприятной.

Так или иначе, пациентам необходимо помнить что редкие заболевания встречаются редко. Не нужно приписывать себе чужие симптомы, поскольку это чревато последствиями, и материальными затратами.

Как выявить заболевание

Возникновение тромбозов в наши дни является крайне распространенной проблемой. Однако, в 21-м веке существует множество диагностических процедур для выявления причины тромбозов.

Иногда тромбозы вызваны образом жизни человека, его питанием, вредными привычками и наследственность может быть совершенно не причем, поэтому анализ на тромбофилии нужен далеко не всем и не всегда.

Кому все-таки необходима диагностика:

  • Пациенты с тромбозами, в возрасте до 40 лет;
  • Пациенты с множественными рецидивами тромбозов глубоких и подкожных вен;
  • Пациенты с выявленными осложнениями в послеоперационном периоде;
  • Дети пациентов с частыми рецидивирующими тромбозами;
  • Дети пациентов с выявленными нарушениями свертывающей системы;
  • Беременные женщины с предрасположенностью к тромбозам.

Важно! Тромбозы вен — патология, встречающаяся достаточно часто и далеко не всегда она как-то связана с тромбофилией, прежде чем отправиться в лабораторию, лучше посетить специалиста.

Соскоб буккального эпителия - совершенно безболезненная процедура
Соскоб буккального эпителия — совершенно безболезненная процедура

Инструкция для пациента перед сдачей анализа крайне проста:

  1. Необходимо сдавать кровь натощак;
  2. Нельзя употреблять жирную пищу за 24 часа до исследования;
  3. Перед процедурой нельзя курить в течение 2-х часов;
  4. Полиморфизм генов можно выявить и из щечного эпителия, поэтому непосредственно перед процедурой необходимо прополоскать рот кипяченой водой. Способ представлен на фото выше, он является безболезненным и наиболее приемлемым для детей.

Лабораторные тесты, которые проводятся для выявления патологии, имеют разные направленности, то есть анализ проводится в отношении конкретного гена. Таким образом, если у вашего родственника была выявлена тромбофилия, то смысла делать комплексный анализ, практически нет.

Если же пациент не осведомлен о наличии тромбофилии в роду, то стоит проверить все возможные гены на проявление мутации, кроме того, необходимо пройти обследование свойств крови (коагулограмма).

Если по какой-то причине вы решили пройти комплексное лабораторное обследование на тромбофилию самостоятельно, то отказать в диагностике вам не могут. Цена процедуры колеблется в пределах 10-15 тысяч рублей, в зависимости от клиники.

Почему важно знать о проблеме

Как и любое другое заболевание, тромбофилия проявляется при ряде сопутствующих факторов.

Раннее выявление заболевания положительно сказывается на формировании профилактических мер:

  • питание;
  • витаминотерапия;
  • приём антикоагулянтов;
  • отказ от вредных привычек.

Все эти меры формируются для каждого человека индивидуально, в зависимости от лабораторных показателей.

Люди с одним генотипом  могут по-разному чувствовать себя в зависимости от условий жизни
Люди с одним генотипом  могут по-разному чувствовать себя в зависимости от условий жизни

Важно! Фармакологические препараты, в том числе витамины, должен назначать врач! Бесконтрольный прием витаминов в некоторых случаях может только навредить.

Вовремя полученные данные дают возможность предотвратить проявления заболевания, но при этом надо помнить:

  1. Тромбофилия, как заболевание влияет только на появление первого острого тромбоза.
  2. Рецидивы тромбозов, связанные с патологией, проявляются только в 10% случаев, и в основном зависят от провоцирующих факторов.
  3. Не всегда наследственная тромбофилия протекает изолированно, проявление сочетанных мутаций — вполне распространенное явление.
  4. Появление признаков тромбоза в подростковом или детском возрасте чаще всего связано с наследственными мутациями.
  5. Профилактика рецидива тромбозов при тромбофилии путем приема антикоагулянтов не всегда оправдана.
  6. Гены тромбофилии можно выявить в любом возрасте, противопоказаний для проведения анализа нет.
  7. Возраст — фактор, влияющий на появление тромботических осложнений, поэтому рецидивирующие тромбозы в пожилом возрасте нельзя связывать только с генетической наследственностью.
  8. Изучение генов с мутациями продолжается уже лет, и выявление новых типов мутаций не исключено.
  9. Тромбофилия не лечится. Профилактические меры лишь предупреждают появление тромбоэмболий, но не избавляют от мутации генов.

Наследственность — не главное

Наследственные мутации это достаточно важная составляющая всей жизни человека, тем не менее, генетическая предрасположенность к тромбофилии — не приговор. Важно учитывать условия, в которых живет человек, каким воздухом дышит, чем питается, какой образ жизни ведет.

Предотвратить проявления тромбофилии можно, и часто это находится далеко не в руках врачей, а в распоряжении самого пациента.


загрузка...

Комментарии
  1. Андрей

    Вот у меня возник вопрос по-поводу того, что подпункт «Наследие-не главное «. Можете немного по-конкретнее обьяснить данный подпункт ибо я не совсем понял. Жду адекватные ответы!

Добавить комментарий

С правилами комментирования согласен

Adblock detector